Marshall L. Summar, MD: Ich bin Dr. Marshall Summar, hier auf dem Gipfel der Nationalen Organisation für seltene Krankheiten (NORD) für seltene Krankheiten in Washington, DC. Ich bin Leiter der Abteilung für Genetik und Stoffwechsel am Children's National Medical Center und freue mich sehr, mit Jana Monaco zu sprechen, einer meiner Lieblingsanwältinnen aller Zeiten und Eltern von Kindern mit seltenen Krankheiten, die davon profitiert haben vom Neugeborenen-Screening. Das wird heute unser Thema sein. Jana, vielen Dank, dass du gekommen bist.
Jana Monaco: Danke, dass Sie mich haben.
Dr. Summar: Das Neugeborenen-Screening steht jetzt anlässlich seines 55-jährigen Jubiläums hier in den USA an. Natürlich haben wir mit einer sehr einfachen Krankheit begonnen: Phenylketonurie (PKU), von der hoffentlich die meisten unserer Ärzte gehört haben. Wenn nicht, können wir es später überprüfen.
Sie kommen ins Bild, als wir damit begannen, das Neugeborenen-Screening um die Tandem-Massenspektroskopie zu erweitern und Krankheiten wie organische Säurestörungen aufzugreifen. Ich werde Sie den Faden ein wenig aufgreifen lassen und mir sagen, wie sich ein Neugeborenen-Screening auf Ihr Leben ausgewirkt hat.
Frau Monaco: Wie Sie sagten, sind wir darauf gekommen, als Tests für andere Bedingungen entwickelt wurden. Ich trat in die Welt des Neugeborenen-Screenings mit seltenen Krankheiten ein, als bei meinem Sohn Steven vor 15 Jahren ein angeborener Stoffwechselfehler diagnostiziert wurde. Leider war es nicht mit Neugeborenen-Screening. Im Alter von dreieinhalb Jahren erkrankte er an einer ausgewachsenen metabolischen Azidose und wurde mit dieser Krankheit diagnostiziert.
Dr. Summar: Und dann hatten Sie Ihr zweites Kind, das ebenfalls einen angeborenen Stoffwechselfehler hat. Ihre wurde sehr früh abgeholt. Was für einen Unterschied hat das für Caroline gemacht?
Frau Monaco: Im Gegensatz zu ihrem Bruder, der eine schwere Hirnverletzung erlitten hat und nun schwere Behinderungen und komplexe medizinische Probleme hat, wurde Carolines [Störung] bereits vor ihrer Geburt aufgegriffen und durch ein Neugeborenen-Screening bestätigt. Der Unterschied besteht darin, dass sie gerade 14 Jahre alt geworden ist und ein normales, typisches Leben führt, das die meisten ihrer Kollegen trotz ihrer Störung führen.
Dr. Summar: Ich werde gelegentlich einen Arzt aufsuchen, der einen Patienten aufarbeitet, von dem er glaubt, dass er einen angeborenen Stoffwechselfehler hat. Wenn wir über angeborene Stoffwechselstörungen sprechen, sprechen wir wirklich über Störungen in der grundlegenden zellulären Biochemie. Dies sind normalerweise vererbte Zustände, autosomal rezessiv.
Sie haben tatsächlich im Beirat des Sekretärs für Neugeborenen-Screening gesessen. Sie sind gerade von der mittelatlantischen Konferenz über Neugeborenen-Screening-Programme zurückgekommen. Wo sehen Sie das alles mit Neugeborenen-Screening? Wie sieht die Zukunft aus?
Frau Monaco: Zum Glück wird die Zukunft so gut wie alle Babys untersucht. Alle Bundesstaaten haben sich erweitert, so dass das Neugeborenen-Screening ganz anders aussieht als vor 15 oder 20 Jahren. Jeder Mediziner, der einem Baby oder Kind begegnen wird, muss auf dem Laufenden sein, informiert sein und wissen, was Neugeborenen-Screening ist, was es bedeutet und welche Auswirkungen es hat.
Dr. Summar: Einige der Erkrankungen, auf die wir sehr früh untersucht haben, wie z. B. PKU, hatten wir sehr klare Behandlungen. Die für Ihre Familie hatten wir natürlich gut behandelt. Caroline geht es sehr gut. Es gibt jetzt einen Trend, nach Krankheiten zu suchen, für die wir möglicherweise keine starke Behandlung haben oder die möglicherweise weniger vorhersehbare Reaktionen der Patienten auf die Behandlung haben oder die überhaupt keine Behandlung haben. Was denkst du sind die Trends?
Frau Monaco: Ich verstehe aus pädagogischer Sicht, dass ein großer Schwerpunkt darauf liegen muss, diese Behandlungen zu verstehen und zu verbessern. Ich sehe jedoch auch aus unserem eigenen Zustand, dass sich die Behandlung geändert hat. Es ändert sich. Es entwickelt sich, während die Leute mehr darüber lernen und wie man damit umgeht. Ich denke nicht, dass die Bedingungen, die durch die zu prüfende Pipeline kommen, diese Kriterien aufgrund ihrer Unsicherheit erfüllen können. Das bedeutet nicht, dass wir sie übersehen sollten.
Dr. Summar: Eine Sache, die die meisten unserer Zuhörer möglicherweise nicht wissen, ist, dass das Neugeborenen-Screening-Gesetz von Staat zu Staat und in einigen Staaten von Bedingung zu Bedingung verabschiedet wird. Wir können oft Druck aus verschiedenen Bereichen bekommen, wie Elterngruppen, Ärztegruppen und gelegentlich sogar aus der Industrie. Wo sehen Sie die Rollen? Wer sollte diesen Bus fahren, wenn wir vorwärts gehen?
Frau Monaco: Die Staaten wollen sehen, was aus Washington kommt, aber genau wie bei allen anderen Bedingungen im Laufe der Jahre klopfen Patientenvertretergruppen wirklich an die Tür und sagen: "Vergessen Sie uns nicht. Wir haben diese Bedingungen. Was machen wir?" Ich glaube nicht, dass wir diese Familien und diese Patienten ethisch auf der Strecke lassen und sagen können: "Wir haben nicht die perfekte Behandlung für sie, also kommen Sie später zu uns zurück." Wir schulden diesen Familien und Patienten die Zeit und die Mühe und Aufmerksamkeit, um wirklich darauf einzugehen und in der Zwischenzeit etwas zu finden, wie sie mit diesen Situationen umgehen können. Sie existieren und sie werden nicht weggehen.
Dr. Summar: Es gab einige neue Trends beim Neugeborenen-Screening im Zusammenhang mit angeborenen Herzerkrankungen mit einem Pulsoximeter. Sehen Sie noch etwas so? Du warst ziemlich involviert in das, was neu ist. Gibt es etwas, das nicht vom klassischen Fersenstock abweicht?
Frau Monaco: Das ist wahrscheinlich die unterschiedlichste. Mukoviszidose war anders als der Fersenstift, wie er untersucht wird, aber ich denke, er wird sich ändern. Wie ich bereits erwähnt habe, wird es nicht so einfach und geschnitten und getrocknet sein, wie es unsere organischen Azidämien waren, als wir vor 10 Jahren expandierten. Es wird anders sein, und ich denke, die Wissenschaft muss mithalten.
Dr. Summar: Unsere Aufgabe ist es, all diese Dinge nachzuholen. Das, was ich sehe, das sich auf verschiedene Weise als herausfordernd erweisen wird, ist die Verwendung von DNA. Wie Sie wissen, suchen mehrere Staaten mithilfe von DNA-Tests nach schwerer kombinierter Immunschwäche (SCID). Es gab eine Reihe von Vorschlägen, die klassischen biochemischen Marker durch DNA zu ersetzen, zumindest für einige dieser Zustände. Sehen Sie Vor- oder Nachteile der Verwendung von DNA durch staatliche Laboratorien?
Frau Monaco: Was die DNA betrifft, werden sie die Untersuchung durchlaufen, die die Blutflecken vor Jahren durchgeführt haben, als Staaten nicht nach bestimmten Bedingungen, sondern nach anderen suchten. Sie haben alle Informationen in diesen Blutflecken, aber Sie haben sie übersehen oder die Markierungen für diese nicht aktiviert. Es wird eine Herausforderung sein, aber ich denke nicht, dass es unbedingt vermieden werden muss, denn es gibt so viele Möglichkeiten, wenn es richtig gehandhabt wird, mit viel Transparenz.
Dr. Summar: Eines der größten Probleme beim Neugeborenen-Screening ist das, was wir als falsch-positiv oder falsch-negativ bezeichnen. Sie möchten diese so weit wie möglich vermeiden. Wenn die DNA vorgezogen wird, kennen wir die Bedeutung aller Änderungen, die wir finden, nicht mehr. Ich denke, es wird viele Fehlalarme geben. Wie stehen Sie als Eltern dazu, dass das staatliche Labor die DNA Ihres Kindes hat? Sehen Sie irgendwelche Datenschutzprobleme?
Frau Monaco: Solange es Transparenz gibt und die Eltern gebildet und kommuniziert werden, um den Zweck zu verstehen, unterstütze ich ihn voll und ganz. Ich bin der Elternteil, bei dem das Kind aufgrund des Zustands, in dem wir leben, vermisst wurde. Daher kenne ich die Bedeutung eines wahr-positiven, das vermisst wurde, gegenüber einem falsch-positiven. Wenn die DNA für meine Kinder das vermeiden kann, dann unterstütze ich sie voll und ganz, aber es muss richtig gemacht werden.
Dr. Summar: Ein weiteres Problem, das von Zeit zu Zeit auftaucht, ist, dass Staaten Programme haben, die das eigentliche Neugeborenen-Screening selbst finanzieren, aber keine Möglichkeit haben, die Behandlung zu finanzieren, einschließlich Medikamente, medizinische Lebensmittel, spezielle Formeln und ärztliche Versorgung. Gibt es eine Nachricht, die Sie unseren Ärzten mitteilen möchten, wie wichtig es ist, den ursprünglichen Neugeborenen-Bildschirm zu verfolgen?
Frau Monaco: Es ist wichtig, für jedes Baby durchzuhalten. Einige Staaten haben ihre Programme, andere nicht. Ich bin der festen Überzeugung, dass jeder Staat an die Spitze treten und die Mittel finden kann, um diese Programme zu unterstützen. Wenn Sie sie untersuchen wollen, müssen Sie sie behandeln und sie müssen für Patienten zugänglich sein. Ich glaube, dass sie Geld finden können.
Dr. Summar: Eine andere Sache, die von Zeit zu Zeit auftaucht, ist die Idee eines Kompetenzzentrums. Es gibt zwei Modelle für die Behandlung dieser Patienten. Eine besteht darin, zu versuchen, so viele Menschen wie möglich in der Gemeinde zu erziehen, damit viele Menschen in der Lage sein können, sich um diese Patienten zu kümmern. Die andere besteht darin, Zentren zu entwickeln, die mit den örtlichen Ärzten zusammenarbeiten und über fundiertes Fachwissen verfügen. Ich habe offensichtlich eine Vorliebe für ein Modell gegenüber dem anderen. Ich leite ein großes Genetikprogramm. Was sagt Ihnen Ihre Erfahrung?
Frau Monaco: Aufgrund unserer persönlichen Erfahrung kann ich nicht genug betonen, wie wichtig das Service Center of Excellence ist. Ich glaube, wir wären heute gewissermaßen nicht hier, wenn mein Sohn in einem Kompetenzzentrum gewesen wäre. Es ist jedoch wichtig, dass alle Zentren wirklich ausgebildet sind. Dies sind nicht mehr die wenigen kleinen seltenen Krankheiten, mit denen sich niemand befassen muss, denn beim Neugeborenen-Screening gedeihen diese Babys, sie leben und sie werden erwachsen. Die Ärzte werden ihnen begegnen, also muss jeder an Bord springen und Teil des Teams sein.
Dr. Summar: Eine große Frage, die sich jetzt stellt, ist der Übergang in die Pubertät und ins Erwachsenenalter. Es ist etwas, über das man viel nachdenken muss. Welchen Rat haben Sie für Leute mit jüngeren Kindern oder für Ärzte, die sich um jüngere Kinder kümmern? Was müssen sie planen und woran müssen sie denken, wenn ihre Kinder älter werden?
Frau Monaco: Die Ärzte, die sich um die Kinder kümmern, müssen verstehen, dass sie dieses Kind nicht nur für ihren Zustand identifizieren können, sondern auch erkennen, dass es ein Teil von ihnen ist. Sie können das ganze Kind für regelmäßige Probleme in der Grundversorgung verwalten. Es muss eine große Zusammenarbeit mit den Spezialisten geben, um diese Pflege und diesen Übergang zu verwalten. Mein Übergang für diese Kinder sieht nicht so aus wie für andere Kinder, und ich weiß, dass das eine große Herausforderung ist. Tatsache ist, dass es so wenige Spezialisten wie Sie gibt.
Dr. Summar: Ein guter Punkt, den Sie zuvor angesprochen haben, war, dass die Beziehung zwischen dem Grundversorger und dem Spezialzentrum absolut entscheidend ist. Sie brauchen Grundversorger, insbesondere Leute, die sich um den Rest der Familie kümmern.
Eine andere Sache, auf die ich hinweisen möchte, ist, dass dies für einen Allgemeinarzt einige der interessantesten Patienten sind, mit denen sie jemals arbeiten werden, und einige der besten Familien. Wir haben es sicherlich genossen, über die Jahre mit Ihrer Familie zusammenzuarbeiten. Es gibt viel zu lernen, was auch zum Rest ihrer Praxis beiträgt. Es macht sie zu besseren Ärzten, die mit Patienten wie Steven arbeiten.
Frau Monaco: Sie haben solche, die komplex sind, wie er mit seiner Schwester verglichen wird - obwohl sie ihre eigenen Komplexitäten und Herausforderungen hat. In einer perfekten Welt würde ich gerne ein freistehendes Spezialzentrum sehen, in dem ein Hausarzt als Teil des Teams tätig ist, und dort könnten Sie diese Patienten aufnehmen.
Dr. Summar: Das gesamte Konzept eines komplexen Pflegesystems für diese Patienten.
Frau Monaco: Genau.
Dr. Summar: Wir werden jetzt Generalisten rekrutieren. Vielleicht hilft dieses Video einigen.
Haben Sie Nachrichten, die Sie an die Allgemeinmedizin senden möchten, über das Neugeborenen-Screening, die Bedeutung des Screenings oder die Dinge, die Sie gerne sehen würden?
Frau Monaco: So viel Arbeit wir geleistet haben, um das Neugeborenen-Screening zu erweitern und die Öffentlichkeit und die Ärzteschaft zu sensibilisieren und zu sensibilisieren, muss die Ärzteschaft dies annehmen und nicht unterschätzen - um das Ergebnis des Neugeborenen-Screenings ebenso zu bewerten wie Sie machen alle anderen Informationen, die von diesem Neugeborenen stammen, und suchen nach diesen Ergebnissen und stellen sicher, dass sie die Eltern über das Ergebnis ihres Neugeborenen-Screenings informieren. Lass nichts unberührt. Dot the Is und überquere die Ts, damit die Leute weggehen und sagen können: "Dies war mein Neugeborenen-Screening-Ergebnis." Familien kennen die Apgar-Werte für ihre Babys und sollten die Ergebnisse des Neugeborenen-Screenings kennen.
Dr. Summar: Ich kann mir keine bessere Notiz zum Schluss vorstellen. Das wurde sehr gesagt.
Dies ist Marshall Summar vom Children's National Medical Center, hier für Medscape beim NORD Rare Disease Summit, im Gespräch mit Jana Monaco. Jana, vielen Dank.
Frau Monaco: Danke.
