Die Nationale Organisation für seltene Störungen
Marshall L. Summar, MD: Ich bin Dr. Marshall Summar, Chef für Genetik und Stoffwechsel am Children's National Medical Center in Washington, DC.
Ich bin wegen Medscape Rare Diseases hier und wir sind hier auf dem Durchbruchgipfel der Orphan Products der National Organization for Rare Disorders (NORD). Heute spreche ich mit Diane Dorman, der Direktorin für öffentliche Ordnung bei NORD.
Wir haben gerade das 30. Jahr des Orphan Drug Act gefeiert und es gab viele Aktivitäten auf diesem Gebiet. Es gibt neue Medikamente, neue Therapien, neue Patientengruppen und 7000 verschiedene Krankheiten. Wenn Sie die Landschaft seltener Krankheiten aus nationaler Sicht betrachten, was tun Sie regelmäßig, was sehen Sie als einige der Trends und Lücken, die wir noch schließen müssen?
Diane Dorman: Es gibt jetzt viele erstaunliche Trends. Der Schwerpunkt liegt verstärkt auf der Erforschung seltener Krankheiten sowie auf der Entwicklung von Produkten für seltene Krankheiten. All dies bringt jedoch echte Herausforderungen für die Patientengemeinschaft mit sich, denn obwohl Therapien verfügbar sind, können sie aufgrund von Versicherungsproblemen und Off-Label-Problemen häufig nicht darauf zugreifen. Ungefähr 80% der Menschen mit seltenen Krankheiten werden mit Off-Label-Medikamenten behandelt.
Off-Label-Medikamente und seltene Krankheiten
Dr. Summar: Können Sie das näher erläutern?
Frau Dorman: Die US-amerikanische Food and Drug Administration (FDA) genehmigt Therapien und die Etiketten für diese Therapien. Die Versicherer prüfen, ob eine Therapie erstattet oder abgelehnt werden soll. Wenn die seltene Krankheit des Patienten nicht als indizierte Verwendung für dieses Medikament auf dem Etikett angegeben ist, können und können Versicherer dem Patienten häufig den Zugang zu dieser Therapie verweigern. Unternehmen sind nicht bereit, die zusätzlichen Untersuchungen durchzuführen, die zur Änderung des Etiketts erforderlich sind, da die Patientenpopulationen so klein sind.
Dr. Summar: Die Kosten wären im Vergleich zum tatsächlichen Nutzen hoch. Was sind die möglichen Lösungen?
Frau Dorman: Wir sprechen mit Mitgliedern des Kongresses im Energie- und Handelsausschuss. Sie sind daran interessiert, eine Lösung zu finden. Sie verstehen diese Probleme, weil wir lange Gespräche mit den zuständigen Ausschüssen über das Problem geführt haben. Ob sie es in den nächsten Jahren lösen können, liegt bei den Mitgliedern des Kongresses und wie sie abstimmen. Das ist immer die größte Herausforderung, aber es hat das Bewusstsein für die Probleme geschärft, weil sie die Entwicklung von Orphan-Produkten für seltene Krankheiten fördern wollen.
Auf der anderen Seite müssen wir uns auch einigen echten Herausforderungen stellen, denen sich die Patientengemeinschaft durch den Off-Label-Einsatz gegenübersieht. Viele Versicherer wenden sich jetzt Spezialstufen zu, sodass die Patienten einen kleinen Teil der Therapiekosten zahlen, anstatt einen kleinen Betrag zu zahlen.
Wenn Patienten mit einer Zuzahlung von 50% bis 60% konfrontiert sind (und viele dieser Orphan-Therapien sehr teuer sind), ist dies ein echtes Hindernis für den Zugang für sie. Dies betrifft uns auch, denn wenn Patienten nicht auf die Medikamente zugreifen können, weil sie nicht erstattet werden, werden die Unternehmen keinen Gewinn für diese Therapien erzielen und sie werden aufhören zu innovieren.
Irgendwann müssen wir ein Gleichgewicht finden. Wir müssen dieses Gespräch mit der gesamten Gemeinschaft seltener Krankheiten führen, weil wir die Grundlagenforschung fördern wollen, die an den National Institutes of Health (NIH) durchgeführt wird, und am anderen Ende wollen wir die Entwicklung dieser Therapien fördern, weil die Patienten sind hungrig nach ihnen.
Bau von Regulierungsbrücken
Dr. Summar: Ich bin im klinischen Bereich seltener Krankheiten tätig, aber wenn ich mit Klinikern, Kinderärzten und Internisten vor Ort zusammenarbeite, wächst das Gefühl der Frustration, wenn sie versuchen, ihre Patienten zu Therapien zu bringen oder diagnostische Tests zu erhalten kann Genetik beinhalten. Momentan gibt es viele Rückschläge, und es scheint eine Menge Unsicherheit darüber zu bestehen, was abgedeckt ist und was nicht. Wie sieht diese Landschaft aus?
Frau Dorman: Ich weiß nicht, ob ich vorhersagen kann, in die nächsten Jahre zu schauen. Es gibt eine anhaltende Herausforderung. Ich sehe, dass sich die Landschaft verbessert, aber wir müssen dieses Gespräch nicht nur mit der Industrie und den Patientenorganisationen, sondern auch mit den Aufsichtsbehörden führen. Sie müssen erkennen, dass bei Verzögerungen im klinischen Studienprozess der Zugang für die Patienten verzögert wird. Das müssen wir uns ansehen.
Müssen wir versuchen, den Regulierungsprozess innerhalb der FDA zu verbessern? Das Nationale Zentrum für die Förderung der translationalen Wissenschaften (NCATS) unternimmt einige großartige Dinge, um das zu überbrücken, was sie "das Tal des Todes" nennen. Zwischen diesen beiden Agenturen wird eine integrale Beziehung aufgebaut, und eine verstärkte Kommunikation zwischen ihnen ist für die Patientengemeinschaft sehr wichtig.
Dr. Summar: Diejenigen von uns, die sich um Patienten kümmern, werden mit einigen der Medicare- und Medicaid-Regeln nur allzu vertraut. Wenn Sie sich ansehen, wie diese für seltene Krankheiten gelten, habe ich in der Vergangenheit die Erfahrung gemacht, dass dies in vielen Richtlinien und Regeln nicht gut berücksichtigt wird. Sehen Sie, dass sich das ändert?
Frau Dorman: Bis zu einem gewissen Grad schon. Ich habe eine begrenzte Anzahl von Gesprächen mit den Centers for Medicare & Medicaid Services geführt, insbesondere mit dem Chief Medical Officer von Medicaid. Ich sagte: "Wir müssen über medizinische Lebensmittel sprechen. Es gibt ein echtes Problem bei der Erstattung von medizinischen Lebensmitteln." Er sagte: "Oh, wir haben uns um dieses Problem mit Phenylketonurie (PKU) gekümmert." Und ich sagte: "Nein, es gibt andere seltene Krankheiten - andere wichtige Stoffwechselstörungen und seltene Zustände, die von medizinischen Nahrungsmitteln abhängen. Dieses Problem ist also nicht gelöst."
Zunehmend sind diese Gespräche mit Aufsichtsbehörden und Zahlern sehr wichtig.
Für seltene Krankheiten eintreten
Dr. Summar: Was kann ein durchschnittlicher Arzt tun? Mit wem sollte er oder sie sprechen, um dies voranzutreiben?
Frau Dorman: Sie müssen sich stärker mit ihren Kongressmitgliedern befassen. Ich ermutige dies mit den Patientenorganisationen. Sie müssen nicht nach Washington DC gehen, um Ihre Kongressmitglieder kennenzulernen. Wenn Ärzte und Forscher nicht mit den Mitgliedern des Kongresses in ihren Distrikten in ihrem Bundesstaat sprechen (und ich sage das Gleiche zur Patientengemeinschaft), werden sie die Probleme nicht kennen. Wir müssen diese Kommunikation verbessern, und es ist Sache der gesamten Gemeinschaft, dies zu tun.
Dr. Summar: Also müssen die Leute mehr teilnehmen?
Frau Dorman: Ja, das tun sie. Es ist nicht beängstigend. Es ist wichtig und es ist eine große Rolle, die die Gemeinschaft spielen muss.
Dr. Summar: Diane, vielen Dank, dass Sie sich die Zeit genommen haben, heute mit uns zu sprechen. Ich möchte unseren Lesern danken. Dies ist nur eines der vielen Dinge, die auf dem Gebiet der seltenen Krankheiten vor sich gehen. Von der Politik über die klinische Entwicklung bis hin zur Arzneimittelentwicklung ist es eine sehr arbeitsreiche Zeit auf diesem Gebiet, und jeder auf dem Gebiet der Medizin wird davon betroffen sein.
