Die US-amerikanische Food and Drug Administration (FDA) hat heute eine neue Gentherapie zur Behandlung einer seltenen Form von angeborenem Sehverlust genehmigt, die zur Erblindung führen kann.
Voretigene neparvovec-rzyl (Luxturna, Spark Therapeutics) richtet sich an Erwachsene und Kinder mit bestätigter biallelischer RPE65-Mutations-assoziierter Netzhautdystrophie, eine Krankheit, von der in den USA jedes Jahr zwischen 1000 und 2000 Menschen betroffen sind.
Die Behandlung, die chirurgisch über eine subretinale Injektion verabreicht wird, ist die erste in den USA zugelassene Gentherapie, die auf eine Krankheit abzielt, die durch Mutationen in einem bestimmten Gen verursacht wird.
Ein Beratungsausschuss der FDA empfahl diese Therapie im Oktober einstimmig.
Das RPE65-Gen enthält normalerweise Anweisungen zur Herstellung eines Enzyms, das für das normale Sehen wesentlich ist. Wenn es Mutationen gibt, wird dieser Prozess blockiert, was zu Sehstörungen führt. Luxturna sendet eine normale Kopie des RPE65-Gens direkt an die Netzhautzellen, die dann das normale Protein produzieren können, um das Sehvermögen wiederherzustellen.
Die häufigsten Nebenwirkungen sind laut FDA-Pressemitteilung Bindehauthyperämie, Katarakt, erhöhter Augeninnendruck und Netzhautriss.
Die Therapie könnte jedoch einen hohen Preis haben.
Die Washington Post berichtete heute, dass Analysten spekulieren, dass Behandlungen für beide Augen bis zu 1 Million US-Dollar kosten könnten.
FDA-Kommissar Scott Gottlieb, MD, wurde gebeten, dies in einer Pressekonferenz zur heutigen Genehmigung zu kommentieren, und verwies Reporter an das Unternehmen.
Der wissenschaftliche Fortschritt, den diese jüngste Genehmigung darstellt, ist jedoch klar.
Dr. Gottlieb sagte gegenüber Reportern: "Wir befinden uns am Wendepunkt in Medizin und Gesundheit und erleben jetzt das Aufkommen neuer Technologieplattformen, die das Potenzial haben, die Gesundheit zu verbessern und Krankheiten auf grundlegend neuartige Weise zu heilen."
Mit den Fortschritten Schritt zu halten, stelle auch die üblichen Methoden der Produktregulierung in Frage, um den Verbrauchern neuartige Produkte mit den gleichen Goldstandard-Erwartungen an Wirksamkeit und Sicherheit anzubieten.
"Die heutige Zulassung der ersten direkt verabreichten Gentherapie ist besonders bemerkenswert, nicht nur, was die neue Behandlung bewirkt und wie sie funktioniert, indem ein Virus als Vehikel entwickelt wird, um das Gen direkt an sein Ziel im Körper abzugeben, sondern auch, wie Wir haben den Einsatz der Gentherapie über die Behandlung von Krebs hinaus zur Behandlung von Sehverlust bei Kindern und Erwachsenen ausgeweitet ", sagte Dr. Gottlieb.
Zwei weitere in diesem Jahr zugelassene Gentherapien sind als T-Zelltherapien mit chimärem Antigenrezeptor (CAR) bekannt und umfassen die Neuprogrammierung der eigenen Zellen eines Patienten, damit diese Krebszellen erkennen und zerstören können.
Peter Marks, MD, PhD, Direktor des FDA-Zentrums für Bewertung und Forschung von Biologika, sagte Reportern, dass Luxturna eine andere Entdeckung hinzufügt.
Diese stellt eine traditionellere Form der Gentherapie dar. Viren werden so modifiziert, dass sie keine Krankheiten verursachen, und werden verwendet, um therapeutische Gene zu menschlichen Zellen, in diesem Fall zu Netzhautzellen, zu transportieren.
"Im Gegensatz zu den früheren Zulassungen, die wir im Wesentlichen als personalisierte zellbasierte Gentherapieprodukte bezeichnen, gilt die heutige Zulassung für ein Gentherapieprodukt, das einer Person direkt zur Behandlung einer Krankheit verabreicht werden kann", sagte Dr. Marks.
Er sagte, die FDA versuche, ihre beschleunigten Programme zu maximieren, um revolutionäre Produkte voranzutreiben.
In diesem Fall arbeitete die FDA mit dem Hersteller zusammen, um einen innovativen klinischen Endpunkt für die Bewertung von Luxturna zu finden, der einen bedeutenden Effekt für die Patienten nachweisen würde. Der entscheidende Beweis für Luxturna basierte auf einer Phase-3-Studie mit 31 Teilnehmern, in der die Veränderung der Fähigkeit eines Teilnehmers, auf einem Hindernisparcours bei verschiedenen Lichtstärken zu navigieren, innerhalb eines Jahres gemessen wurde. Diejenigen in der Luxturna-Gruppe zeigten signifikante Verbesserungen im Vergleich zur Kontrollgruppe.
Die Genehmigung für Luxturna lag weit vor dem Zieldatum des Antrags, sagte Dr. Marks. Und der gleiche Weg wird für andere offen sein.
"Nächstes Jahr werden wir eine Reihe krankheitsspezifischer Leitfäden zur Entwicklung spezifischer Gentherapieprodukte herausgeben", fügte Dr. Gottlieb hinzu.
Die Richtlinien werden die Bewertung von Gentherapien für Krankheiten mit hoher Priorität leiten und Bereiche von hohem Interesse ansprechen, wie beispielsweise häufigere Einzelgenstörungen, sagte er.
"Wir beabsichtigen, Innovatoren klare Ratschläge zu sicheren und effektiven Entwicklungspfaden zu geben, einschließlich potenzieller Endpunkte für beschleunigte Genehmigungen", sagte Dr. Gottlieb.
Andere Behandlungen seien bereits bereit, in den nächsten Jahren Durchbrüche zu erzielen, sagte er.
"Es gibt mehr als 600 aktive neue Arzneimittelanwendungen für Gentherapieprodukte", sagte er. Obwohl er die Zahlen nicht bestätigen kann, sagte er: "Forscher am Massachusetts Institute of Technology schätzen, dass bis 2022 etwa 40 Gentherapien von einer aktuellen Pipeline von 932 Entwicklungskandidaten zugelassen werden könnten."
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