SALT LAKE CITY - Details über das Baby, das mit Hilfe des Spindel-Kerntransfers geboren wurde und als "Drei-Eltern-Baby" bekannt ist, wurden während einer bahnbrechenden Sitzung hier auf dem wissenschaftlichen Kongress der American Society for Reproductive Medicine 2016 bekannt gegeben.
Die Reaktionen reichten von Bestürzung bis Bewunderung.
Die Verurteilung, "die Vererbung des Menschen für immer zu verändern", kam von Dr. med. Ke-Hui Cui vom Georgia Center for Reproductive Medicine in Savannah. Lob und Unterstützung für die "gute Arbeit" des Teams kamen von Dr. Kutluk Oktay vom New York Medical College in Valhalla.
Das Baby, das mit einer "rekonstituierten" Eizelle gezeugt wurde, ist jetzt 6 Monate alt und "keine Komplikationen oder Anomalien" erkennbar, sagte Teamleiter John Zhang, MD, PhD, von der New Hope Fertility Clinic in New York City.
Das Verfahren wurde am Standort von New Hope in Guadalajara, Mexiko, durchgeführt, um das amerikanische Verbot der Manipulation von Mitochondrien zu umgehen.
"Alles in Mexiko wurde im Rahmen der gesetzlichen Bestimmungen durchgeführt, die diese Fruchtbarkeitsbehandlungen ermöglichen", sagte Dr. Alejandro Chavez-Badiola, Ärztlicher Direktor der mexikanischen Klinik.
"Wir stehen in Kontakt mit den Behörden und haben besprochen, wie wir vorankommen wollen", berichtete er. "Jetzt, da wir diese erste Lebendgeburt haben, erwarten wir, dass Familien zu uns kommen, und wir hoffen, ihnen helfen zu können."
Diese Eltern entschieden sich nach dem Tod von zwei Kindern, die die mitochondriale Mutation ihrer Mutter, das sogenannte Leigh-Syndrom, geerbt hatten, für den Spindelkerntransfer.
Und es wird noch mehr geben. "Wir wurden von Patienten aus verschiedenen Teilen der Welt angesprochen. Wir haben keine Fälle mehr aufgenommen, aber wir hatten Anfragen", sagte Dr. Zhang.
Ausweichen mutierter DNA
Ein Grund dafür sei, dass das Baby gesund sei, erklärte er. Langzeit-Follow-up wird kritisch sein, aber bisher zeigt die Probenahme der Blastozyste sowie des zum Zeitpunkt der Entbindung entnommenen Gewebes, dass er weniger als 10% der mutierten DNA seiner Mutter erhalten hat.
Es wird angenommen, dass diese "Belastung" zu gering ist, um Symptome zu verursachen, sagte Dr. Hui Liu, ein Embryologe an der New Hope-Klinik in New York City, in einer separaten Präsentation.
Nur fünf mütterliche Eizellen seien morphologisch normal und für das Verfahren geeignet, erklärte Dr. Liu. Bevor jedoch der Spindelkerntransfer durchgeführt wurde, zeigte die Sequenzierung der nächsten Generation, dass alle fünf eine Mutationslast von nahezu 100% aufwiesen.
Dieses Gen wird gestoppt.
Das Verfahren umfasste das Entfernen der Kernspindel - des DNA-Kraftwerks der Mutter - aus jeder Eizelle und das Übertragen auf eine gespendete Eizelle, wobei die Spindel entfernt wurde. Die resultierenden vier rekonstituierten Eizellen, die den größten Teil der mütterlichen DNA, aber nur sehr wenig ihrer erkrankten Mitochondrien enthielten, wurden dann mit dem Sperma des Vaters befruchtet. Es wurde nur ein normaler Embryo erhalten.
Um die Übertragung des Syndroms zu verhindern, plant das Team, vorerst nur männliche Embryonen zu übertragen, da Mitochondrien maternal vererbt werden, sagte Dr. Zhang.
"Theoretisch wird der Stammbaum dieses Jungen keinen genetischen Defekt mehr aufweisen", sagte er gegenüber Medscape Medical News. "Dieses Gen wird gestoppt."
"Ich bin erleichtert, dass es dem Baby anscheinend gut geht, möchte aber etwas über die spätere Gesundheit erfahren", sagte Joanna Poulton, DM, Professorin und Beraterin für Mitochondriengenetik an der Universität Oxford in Großbritannien.
Mitochondriale Behandlungen wie diese wurden kürzlich im Vereinigten Königreich zugelassen. Kliniken können bei der Behörde für Befruchtung und Embryologie des Menschen die Erlaubnis zur Verwendung beantragen, berichtete sie.
Mitochondriale Behandlungen im Vereinigten Königreich erlaubt
Dr. Poulton sagte, es sei ihr unangenehm, dass in diesem speziellen Fall amerikanische Vorschriften umgangen wurden. "Ich bin froh, dass dieses Verfahren in Großbritannien einer genauen Prüfung unterzogen wird", sagte sie gegenüber Medscape Medical News. "Ich bin nicht für den medizinischen Tourismus für ein Verfahren wie dieses, bei dem eine gute genetische Beratung für die Familie und die Nachsorge für das Kind wichtig sind."
Dr. Oktay sagte jedoch, der physische Standort der Klinik sei nicht wirklich wichtig.
"Solange es mit angemessener Aufsicht und auf verantwortungsvolle Weise bei sorgfältig ausgewählten Patienten durchgeführt wird, denke ich, dass die allgemeine Meinung ist, dass es einen neuen Zweck hat", sagte er.
Dies ist eines der "großartigen Beispiele für Präventivmedizin", schlug er vor. "Sie behandeln nicht nur einen Patienten, Sie behandeln Generationen in der Zukunft. Ihre Intervention korrigiert Probleme für Generationen."
"Alles, was wir tun, ist, dass uns ein bedürftiger Patient gegenübersteht", sagte Dr. Jamie Grifo vom NYU Langone Fertility Center in New York City, der Pionierarbeit für die frühen Arbeiten auf diesem Gebiet geleistet hat.
"Wir sind nicht da draußen und versuchen nur, den nächsten Berg zu besteigen, weil es da draußen einen Berg gibt. Es gibt ein klinisches Problem und wir versuchen, die bestmögliche Lösung zu finden", sagte er gegenüber Medscape Medical News.
Dr. Zhang, Dr. Liu und Dr. Chavez-Badiola sind von der New Hope Fertility Clinic für das Verfahren verantwortlich. Dr. Grifo war Pionier einiger früher Arbeiten auf diesem Gebiet. Dr. Cui, Dr. Oktay und Dr. Poulton haben keine relevanten finanziellen Beziehungen offengelegt.
Wissenschaftlicher Kongress der American Society for Reproductive Medicine (ASRM) 2016: Abstract O-53, vorgestellt am 17. Oktober 2016; Abstract O-267, vorgestellt am 19. Oktober 2016.
