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USPSTF-Empfehlungen Zum BRCA-Mutationstest

USPSTF-Empfehlungen Zum BRCA-Mutationstest
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Video: USPSTF-Empfehlungen Zum BRCA-Mutationstest

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Video: BRCA mutation 2023, April
Anonim

Die US Preventive Services Task Force (USPSTF) hat ihre endgültige Empfehlungserklärung zur Risikobewertung, genetischen Beratung und Gentests für BRCA-bedingte Krebserkrankungen bei Frauen veröffentlicht.

Potenziell schädliche Mutationen der Gene für Brustkrebsanfälligkeit 1 und 2 (BRCA1 / 2) sind mit einem erhöhten Risiko für Brust-, Eierstock-, Eileiter- und Peritonealkrebs verbunden, erklärt die Task Force.

In der Allgemeinbevölkerung treten BRCA1 / 2-Mutationen bei geschätzten 1 von 300 bis 500 Frauen auf und machen 5 bis 10% der Brustkrebsfälle und 15% der Eierstockkrebsfälle aus.

Es gibt nicht genügend Beweise, um alle Frauen auf diese Mutationen zu untersuchen, aber bestimmte Frauen sind einem erhöhten Risiko ausgesetzt, und diese Gruppen werden von der Task Force hervorgehoben.

Zuvor hat die Task Force Frauen mit einer Familienanamnese von Brust-, Eierstock-, Eileiter- oder Peritonealkrebs hervorgehoben.

Die neuen Empfehlungen fügen zwei weitere Gruppen hinzu: Frauen mit einer persönlichen Vorgeschichte von Brust-, Eierstock-, Eileiter- oder Peritonealkrebs und Frauen mit Vorfahren im Zusammenhang mit Brustkrebs im Zusammenhang mit BRCA1 / 2-Genmutationen (z. B. aschkenasische Juden).

Die USPSTF empfiehlt, dass Hausärzte alle diese Frauengruppen mit einem geeigneten kurzen Instrument zur Bewertung des familiären Risikos bewerten sollten.

Frauen mit einem positiven Ergebnis im Risikobewertungsinstrument sollten eine genetische Beratung und, falls nach der Beratung angezeigt, Gentests erhalten (B-Empfehlung).

Die Empfehlungen wurden online am 20. August in JAMA veröffentlicht.

"Einige Frauen können von Risikobewertung, Beratung und Tests profitieren, aber nicht alle Frauen benötigen diese Dienste", sagte Dr. Douglas K. Owens, Vorsitzender der Task Force, in einer Erklärung.

"Wir schlagen vor, dass Frauen mit ihren Klinikern sprechen und gemeinsam über die besten nächsten Schritte entscheiden", fügte Owens hinzu, der auch als Internist und Ermittler am Zentrum für Innovation zur Umsetzung des Gesundheitssystems für Veteranenangelegenheiten in Palo Alto und Professor für Medizin tätig ist an der Stanford University, Kalifornien.

"Da diese Tests nicht ohne Schaden sind, wird ein Test auf BRCA-Mutationen bei Frauen ohne diese Risikofaktoren nicht empfohlen", sagte Carol M. Mangione, MD, MSPH, Mitglied der Task Force, in einer Erklärung.

Die USPSTF stellt außerdem fest, dass sich die aktuelle Forschung zur Risikobewertung und zum Testen auf BRCA1 / 2-Mutationen weitgehend auf kurzfristige Ergebnisse für hoch ausgewählte Frauen in Überweisungszentren konzentriert hat und weitere Forschung erforderlich ist, um die besten Strategien für die bevölkerungsbasierte Risikobewertung zu ermitteln testen.

In einem begleitenden Leitartikel weisen Dr. Susan Domchek von der University of Pennsylvania, Pittsburgh, und Dr. Mark Robson vom Memorial Sloan Kettering Cancer Center in New York darauf hin, dass die Implementierung von BRCA1 / 2-Tests angesichts der jüngsten Änderungen eine Herausforderung darstellt beim Testen haben erhebliche Komplexität hinzugefügt.

Multigene Panel Testing (MGPT) mit Panels, die nach 80 oder mehr Genen suchen können, hat den BRCA1 / 2-Test inzwischen weitgehend ersetzt, schreiben sie. Obwohl diese großen Panels pathogenere Varianten erkennen, erkennen sie auch mehr Varianten von ungewisser Bedeutung mit unklaren Assoziationen des Krankheitsrisikos.

"Der klinische Nutzen des wahllosen Einsatzes von MGPT wurde nicht nachgewiesen, und die genetische Ausbildung von Hausärzten hat weder mit dem Zufluss neuer Informationen noch mit den Veränderungen auf dem Markt für Gentests Schritt gehalten", schreiben sie.

Die Verfügbarkeit von Tests direkt beim Verbraucher erhöht die Komplexität von Gentests. Obwohl die Möglichkeit von Gentests außerhalb des medizinischen Modells den Zugang für viele Personen erweitern könnte, betonen die Autoren, dass "Gentests unabhängig von den Ergebnissen in den Kontext der allgemeinen Gesundheit eines Individuums gestellt werden müssen, um von größtem Wert zu sein".

"Da die Berücksichtigung von Kriterien für Tests auf pathogene BRCA1 / 2-Varianten erweitert wird, ist es wichtig, die sich entwickelnden Komplexitäten der Testoptionen zu erkennen und die Ausbildung von Ärzten und anderen Angehörigen der Gesundheitsberufe zu verbessern, um sich in der Landschaft zurechtzufinden", schließen sie. "Darüber hinaus muss sich die Aufnahme von Tests bei Personen mit dem höchsten Risiko verbessern, und anhaltende Unterschiede bei den Tests müssen behoben werden."

Die Agentur für Forschung und Qualität im Gesundheitswesen (AHRQ) unterstützt die Operationen des USPSTF. Offenlegungsformulare für USPSTF-Mitglieder können hier eingesehen werden. Alle Mitglieder der USPSTF erhalten eine Reisekostenerstattung und ein Honorar für die Teilnahme an USPSTF-Sitzungen. Domchek hat berichtet, persönliche Gebühren von AstraZeneca, Clovis und Bristol-Myers Squibb erhalten zu haben. Robson hat berichtet, Zuschüsse, persönliche Gebühren und nichtfinanzielle Unterstützung von AstraZeneca erhalten zu haben. nichtfinanzielle Unterstützung von Pfizer; persönliche Gebühren von McKesson; und Forschungsunterstützung für seine Institution von Myriad Genetics (in Form von Sachleistungen), Invitae (in Form von Sachleistungen), AbbVie, Tesaro und Pfizer.

JAMA. 2019; 322: 652 - 665; 619-621. Volltext, Editorial

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