NEW YORK (Reuters Health) - Die Ausweitung der Gentests auf alle Frauen mit Brustkrebs ist für die USA und Großbritannien "äußerst" kostengünstig und könnte laut Forschern Tausende von Brust- oder Eierstockkrebs und Todesfällen verhindern.
"Aktuelle nationale und internationale Richtlinien empfehlen Gentests (für BRCA-Gene) bei Frauen mit Brustkrebs, die anerkannte / etablierte klinische Kriterien erfüllen, die auf einer Krebsanamnese bei Patient und Familie beruhen", so Dr. Ranjit Manchanda von der Queen Mary University von London, UK, sagte Reuters Health.
Aber 50% der BRCA-Carrier erfüllen diese Kriterien nicht, so dass bei diesem Ansatz die Hälfte der gefährdeten Personen vermisst wird, sagte er per E-Mail.
"Darüber hinaus werden nur 20 bis 30% der in Frage kommenden Patienten in der Regel überwiesen und erhalten Zugang zu BRCA-Tests", stellte er fest. "Neuere Gene wie PALB2, die Brustkrebs verursachen, wurden identifiziert und können auch getestet werden."
In einer Mikrosimulationsstudie verglichen Dr. Manchanda und Kollegen die Lebenszeitkosten und die Auswirkungen zweier Genteststrategien bei Frauen mit Brustkrebs in Großbritannien und den USA. In Strategie A werden alle Frauen einem BRCA1 / BRCA2 / PALB2-Test (Multigen) unterzogen. In Strategie B (der aktuellen Strategie) werden nur Frauen, die die aktuelle Familienanamnese oder die klinischen Kriterien erfüllen, einem BRCA1 / BRCA2-Test unterzogen.
Betroffene BRCA / PALB2-Träger könnten eine kontralaterale präventive Mastektomie haben, und BRCA-Träger könnten eine risikomindernde Salpingo-Oophorektomie wählen.
Verwandte von Mutationsträgern wurden Kaskadentests unterzogen. Nicht betroffene relative Träger könnten einer Magnetresonanztomographie oder einem Mammographie-Screening, einer Chemoprävention oder einer risikomindernden Mastektomie für das Brustkrebsrisiko unterzogen werden. oder risikomindernde Mastektomie für das Risiko von Eierstockkrebs.
Wie online am 3. Oktober in JAMA Oncology berichtet, würden universelle Multigen-Tests im Vergleich zur aktuellen Strategie "weit unter" den Kostenwirksamkeitsschwellen in Großbritannien und den USA liegen: 10.464 GBP / QALY (Zahlerperspektive) oder 7216 GBP / QALY (gesellschaftliche Perspektive) pro Jahr in Großbritannien und 65.661 USD / QALY (Zahlerperspektive) oder 61.618 USD / QALY (gesellschaftliche Perspektive) in den USA
In der probabilistischen Sensitivitätsanalyse blieben nicht ausgewählte Multigen-Tests für 98% bis 99% des Vereinigten Königreichs und 64% bis 68% der US-amerikanischen Gesundheitssystemsimulationen kostengünstig.
Darüber hinaus könnten einjährige nicht ausgewählte Multigen-Tests 2.101 Fälle von Brust- und Eierstockkrebs und 633 Todesfälle in Großbritannien sowie 9.733 Fälle von Brust- / Eierstockkrebs und 2.406 Todesfälle in den USA verhindern.
Dr. Manchanda sagte: "Wenn jeder getestet wird, anstatt durch die Familiengeschichte eingeschränkt zu werden, werden viel mehr Mutationsträger und ihre Familienmitglieder identifiziert, die von einer präzisen Prävention profitieren können. Ein großer Teil dieser Krebsarten ist bei bekannten nicht betroffenen Mutationsträgern vermeidbar."
"Ein ähnlicher Ansatz wurde bereits in den letzten Jahren für Eierstockkrebs umgesetzt", sagte er, "und jetzt müssen wir ihn auch bei Brustkrebs anwenden."
Der klinische Genetiker Dr. Jeffrey Weitzel, Direktor des Netzwerks für Krebsvorsorge- und Präventionsprogramme und Direktor des Krebsgenomik-Aufklärungsprogramms der Stadt der Hoffnung in Duarte, Kalifornien, sagte gegenüber Reuters Health telefonisch: "Bei unserer letzten Sitzung des Richtlinienausschusses des National Comprehensive Cancer Network Es wurde entschieden, dass es keine ausreichenden Beweise gibt, um die Anwendung von Gentests bei allen Brustkrebspatientinnen zu unterstützen."
"Dieses Papier sagt nur, dass wir es uns leisten können; es gibt keine neuen medizinischen Daten", bemerkte er. "Aber in der Richtlinie geht es nicht um Geld, sondern um Qualität und Vermeidung von Schaden sowie um Gutes."
"Ihr Modell geht davon aus, dass alle gefährdeten Verwandten getestet werden", fügte er hinzu, "und es gibt veröffentlichte Daten, die zeigen, dass die höchste jemals gemeldete Aufnahme von Kaskadentests 48% betrug. Ihr Modell blieb nach Anpassung für eine Aufnahme von 70% kostengünstig - aber auch das bedeutet nicht Qualität / Vermeidung von Schaden."
"Selbst echte Mutationen in einigen dieser Gene haben keine evidenzbasierten Richtlinien für die Pflege", fügte er hinzu. "Viele Ärzte wenden BRCA-Behandlung (dh Mastektomie) für Gene mit mittlerem Risiko an, was nicht risikogerecht ist. Wir müssen die medizinische Qualität und nicht nur die Kosteneffizienz sicherstellen, bevor wir Richtlinien und Praktiken ändern."
QUELLE:
JAMA Oncol 2019.
