2023 Autor: Agatha Gilson | [email protected]. Zuletzt bearbeitet: 2023-05-21 04:40
Dieses Transkript wurde aus Gründen der Übersichtlichkeit bearbeitet.
Ich bin David Kerr, Professor für Krebsmedizin an der Universität von Oxford. Ich möchte heute über einen Artikel sprechen, der kürzlich im New England Journal of Medicine (NEJM) von einem meiner Kollegen aus Oxford, Jeff Drazen, veröffentlicht wurde.
Er stellte eine Frage: "Hat das Genom unseren Wunsch schon erfüllt?" [1] Es klingt wie eine Märchengeschichte, nicht wahr? Vor etwa einem Jahrzehnt haben er und seine Kollegen einen sehr überzeugenden Artikel verfasst, in dem darauf hingewiesen wird, dass wir als Ärzte auf genomweite Tests und den klinischen Nutzen einiger dieser Tests achten, die unsere Patienten online bestellen können. [2] Wir alle sind uns dessen zunehmend bewusst. Patienten kommen mit Gentests, die sie selbst online bestellt haben, zu uns in die Klinik und kommen mit einer Vielzahl von oft schlecht beschriebenen Informationen. Sie erwarten von uns, dass wir sie interpretieren und auf ihrer Grundlage eingreifen.
Jeff und die Bande sind an polygenen Risikobewertungen interessiert. Können wir die genetischen Anfälligkeitsfaktoren definieren, die es einem ermöglichen, im späteren Leben eine Reihe von Krankheiten zu entwickeln? Natürlich interessiere ich mich besonders für Krebs, und Jeff verwendet Brustkrebs als einen der Punkte für den Fall. Tausende von Patienten haben an genomweiten Assoziationsstudien teilgenommen. Die Kartierung von Einzelnukleotidpolymorphismen (SNPs) und deren Auswirkungen auf Krankheiten wurde zunehmend verfeinert. Wir haben Metaanalysen von Metaanalysen, eine riesige Datenmenge. Man muss sagen, und Jeff würde zustimmen, dass bei Krankheiten wie Brustkrebs, Darmkrebs (meine besondere Spezialität) und Prostatakrebs Gentests einen gewissen Grad an Stabilität erreicht haben. Wir haben jetzt so viele Informationen, dass es möglich, aber immer unwahrscheinlicher ist, dass zusätzliche SNPs gemeldet werden.
In einer unserer jüngsten Veröffentlichungen in Nature Communications [3] zu Darmkrebs wird erläutert, wie wir jetzt ein Panel mit 80 bis 90 SNPs haben, die den größten Teil des genetischen oder polygenen Risikoscores für Darmkrebs definieren. Brustkrebs hat jetzt ein paar hundert SNPs, ist also stabil. Patienten, die zu den besten 1% gehören (die die meisten dieser SNPs akkumuliert haben), haben möglicherweise ein drei- bis vierfach höheres Lebenszeitrisiko für die Entwicklung von Brustkrebs, Darmkrebs usw.
Jeff argumentiert in seinem Artikel, dass wir noch mehr Informationen brauchen. Wir brauchen noch klinische Nutzenstudien, um zu zeigen, welchen Nutzen dieses Wissen haben könnte. Wie würden wir als Kliniker oder gesundheitspolitische Experten diese Daten in der realen Welt verwenden? Er hat natürlich recht. Wir brauchen mehr prospektive Studien.
Aber es gibt ein bisschen von mir aus der Sicht von Darmkrebs, das argumentieren würde, dass die polygenen Risikobewertungen selbst im Moment, noch vor klinischen Nutzenstudien, aufgrund der nachgewiesenen Fähigkeit des Screenings auf Darmkrebs schrecklich nützlich sein könnten. die Auswirkungen, die es auf die Inszenierung, die Rettung von Leben usw. hat. Ich denke, wir könnten einen Algorithmus identifizieren, der es uns ermöglicht, unseren polygenen Risiko-Score - Anfälligkeit für Darmkrebs - in ein bevölkerungsbasiertes Screening-Programm einzubeziehen. Es wäre vernünftig, wenn ich diese Daten heute erhalten würde, könnte ich dem Patienten einen Rat geben. Es gibt Ratschläge zum Lebensstil, wie man die Wahrscheinlichkeit verringern kann, an Darmkrebs zu erkranken: weniger rotes Fleisch, weniger verarbeitetes Fleisch, mäßiger Alkohol, Bewegung und so weiter. Aber wir haben auch die Macht des Screenings, so dass wir diese Personen, das oberste 1-Perzentil, in anerkannten Screening-Programmen einem Risiko aussetzen können. Einige Hinweise deuten darauf hin, dass es kostengünstig wäre und Leben retten würde. Wir haben keine großen prospektiven Studien; Dies wären enorme und enorm teure Dinge, die sich aber lohnen würden. Ich habe keinen Zweifel.
Während wir darauf warten, denke ich wirklich, dass diese außergewöhnlichen genetischen Daten eine Rolle spielen, bei der wir sie in diese Tumortypen einbinden könnten, mit eindeutigen Beweisen dafür, dass Früherkennung einen echten Unterschied macht, und bewährten Screening-Programmen, die es uns ermöglichen, etwas anzubieten für diejenigen, bei denen ein hohes genetisches Risiko besteht.
Jeff kommt in seinem NEJM-Artikel zu dem Schluss, dass ihr Rat jetzt, 10 Jahre später, immer noch der gleiche wäre: Vorsicht vor Gentests und Generierung weiterer Daten. Es ist schwer, dem völlig zu widersprechen, aber für Darmkrebs würde ich den Fall vertreten, dass wir einen Screening-Algorithmus entwickeln könnten, der auf dem basiert, was wir wissen.
Danke fürs Zuhören. Schauen Sie sich Jeffs Artikel und unseren jüngsten Artikel in Nature Communications an und sehen Sie, was Sie darüber denken. Veröffentlichen Sie alle Kommentare, die Sie möglicherweise machen möchten, und vorerst Medscapers, ahoi.
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