2023 Autor: Agatha Gilson | [email protected]. Zuletzt bearbeitet: 2023-05-21 04:40
Mit zunehmender Verbreitung von Genomtests in der Medizin wurden aktualisierte Leitlinien veröffentlicht, die sich auf die realen ethischen Fragen konzentrieren, die sich aus den Tests ergeben.
Die Zustimmung und Vertraulichkeit in der Genommedizin kommt vom Royal College of Physicians, dem Royal College of Pathologists und der British Society for Genetic Medicine und aktualisiert die vor 8 Jahren veröffentlichten Ratschläge.
Medscape News UK sprach mit einer der Autoren der Anleitung, Anneke Lucassen, Professorin und Honorarberaterin für klinische Genetik, Medizinische Fakultät, Universität Southampton und Wessex Clinical Genetics Service, Universitätskliniken Southampton und Vorsitzende der British Society for Genetic Medicine.
Fragen und Antworten
Was ist in der neuen Anleitung enthalten, die vorher nicht da war?
Es wurde für ein Zeitalter angepasst, in dem sich die Technologie stark von der letzten Anleitung unterscheidet. Die letzte Anleitung war die zweite Ausgabe, die 2011 veröffentlicht wurde, als die Genommedizin noch nicht wirklich am Horizont stand oder wenn es so war, war sie ein bisschen weit weg. Während wir jetzt das 100.000-Genom-Projekt hatten und das NHS den Genomic Medicine Service ins Leben gerufen hat.
Umfassende Gentests sind viel, viel häufiger als beim letzten Mal. Es ist nicht mehr nur die Aufgabe einer sehr kleinen Spezialität namens klinische Genetik. Es sind jetzt alle Fachgebiete und allgemeine Praktiken, die sich mit genomischer Medizin befassen.
Die besonderen Fragen im Zusammenhang mit Einwilligung und Vertraulichkeit müssen diesen breiteren Fachgebieten zur Verfügung gestellt werden. Ein bestimmtes Problem in Bezug auf Einwilligung und Vertraulichkeit kann auf familiäre Aspekte und zukünftige Vorhersagen zurückgeführt werden. Da der Test sehr umfassend ist, werden möglicherweise sehr unerwartete Informationen angezeigt, die nicht der Grund für Ihre Durchführung des Tests waren.
Sie sind die wesentlichen, für die ich denke, dass die Anleitung hilfreich ist.
Der NHS ist auf dem Weg, die Genomik voll zu nutzen. Denken Sie, dass die allgemeine Praxis für die Auswirkungen bereit ist?
Ich denke, es lohnt sich, in zwei Schritten über Genomik nachzudenken. Ist die Technologie vorhanden, um eine schnelle und kostengünstige Analyse Ihres genetischen Codes zu ermöglichen? Und es ist da. Es ist fertig. Es ist phänomenal billiger und schneller als noch vor wenigen Jahren. Davon können wir nicht wegkommen. Es wird direkt für Verbraucher, Krankenhausspezialitäten usw. erhältlich sein. Im Grunde genommen hat jeder die Verfügbarkeit eines viel leistungsstärkeren Mikroskops als zuvor.
Der nächste Schritt besteht darin, herauszufinden, was Sie an diesem viel leistungsstärkeren Mikroskop sehen.
Es ist die Interpretation des Genomcodes, für die wir möglicherweise noch nicht alle bereit sind.
Diese Interpretation ist nicht nur eine technische Sache. Es ist nicht nur "Oh, lass es uns im Wörterbuch nachschlagen und sehen, was dies bedeutet", denn eine bestimmte Variante kann sehr stark von einer anderen Variante oder einem Lebensstilfaktor abhängen.
Es ist sehr komplex und nein, ich glaube nicht, dass die allgemeine Praxis oder viele Mainstream-Spezialitäten für das Interpretationsbit bereit sind. Aber um heute die richtige Interpretation zu erhalten, müssen sie auch über die familiären Aspekte und die prädiktiven Aspekte eines solchen Tests nachdenken.
In der Vergangenheit haben Sie möglicherweise Ihr Cholesterin überprüfen lassen. Wenn es hoch war, ändern Sie Ihre Ernährung und Sie kommen für eine weitere Überprüfung zurück.
Mit einem Genomtest erhalten Sie ein Ausleseformular, und das wird sich für den Rest Ihres Lebens nicht ändern.
Es gibt also eine andere Implikation als diese Art von Tests.
Diese Anleitung versucht zu sagen, dass wir jetzt die Technologie aussortiert haben. Lassen Sie uns auch über die ethischen Fragen nachdenken, die die Technologie in der Praxis aufwirft.
Ich denke, diese ethischen Fragen sind nicht neu vom letzten Mal, aber sie haben nur einen anderen Fokus, als sich die Technologie weiterentwickelt hat.
Würden Sie sagen, dass die familiären Aspekte das größte ethische Dilemma sind?
Ich möchte ethische Dilemmata nicht einordnen. Ich denke, sie sind eine Überlegung wert. Sie können sein
enorm übertrieben, denn je schwächer der genetische Faktor ist, desto geringer ist natürlich die familiäre Vorhersagbarkeit. Aber ich denke, in der modernen Medizin sind wir nicht sehr gut darin, an andere Menschen als den Patienten zu denken, der vor Ihnen sitzt. Und genau das wirft die genetische Medizin auf.
Wenn ich einen Patienten sehe, der ein sehr stark vorhersagbares genetisches Testergebnis hat, das ethische Fragen aufwirft, habe ich dann die Verantwortung zu prüfen, ob andere Personen auf diese Tatsache aufmerksam gemacht werden müssen?
Ich denke, das ist ein Faktor. Aber ich denke, andere ethische Probleme ergeben sich aus einem genetischen Code, der alle möglichen zufälligen Befunde enthüllt oder der bei einem Kind etwas über etwas enthüllt, das sie erst im Erwachsenenalter betreffen wird.
Ich denke, die Anleitung dient dazu, anhand von Fallbeispielen zu versuchen, die Menschen auf das aufmerksam zu machen, worüber sie bei ihren klinischen Begegnungen nachdenken müssen.
Ist das wahrscheinlichste Szenario, dass ein Arzt ein genetisches Profil anfordert, oder deckt es Patienten ab, die ein im Handel erhältliches Kit verwendet haben und sich Sorgen über etwas machen, das in ihrem Profil enthalten ist?
Ich denke, wir möchten, dass die Anleitung für beide Problemgruppen nützlich ist. Ich denke, das zweite Stück, in dem die Leute kommerzielle Tests hatten, nimmt zu. Und ich denke, der NHS weiß wahrscheinlich noch nicht genau, was er mit kommerziellen Ergebnissen anfangen soll, insbesondere wenn die kommerziellen Tests aus anderen Gründen durchgeführt wurden.
Menschen, die testen, ob sie etwas über ihre Herkunft wissen, nicht über gesundheitliche Auswirkungen, aber dies führt zu einigen gesundheitlichen Auswirkungen. Ich denke, der NHS ist noch nicht sehr gut darin, genau zu wissen, wie man mit solchen Ergebnissen umgeht.
Ich hoffe, dass die Anleitung auch für diejenigen nützlich sein wird, wenn sie Fragen aufwirft, die für die Zustimmung oder Vertraulichkeit relevant sind. Darauf haben wir uns konzentriert - auf Einwilligungs- und Vertraulichkeitsaspekte in der Genommedizin, unabhängig davon, ob es sich um das NHS oder um direkte Verbrauchertests handelt: Was tun die Kliniker, wenn sie mit diesen Problemen konfrontiert sind?
Die Anleitung enthält Fragen und Beispiele aus dem wirklichen Leben. Wie wichtig ist es also, diese Beispiele zu nennen, oder ist jedes Szenario in irgendeiner Weise einzigartig?
Ich denke beide sind wahr. Jedes Szenario ist in gewisser Weise einzigartig und wir verwenden Beispiele aus der Praxis (oder zusammengesetzte Fälle aus der Praxis), um die verschiedenen Dinge zu veranschaulichen, über die Kliniker nachdenken müssen. Das sind also Angehörige der Gesundheitsberufe, im Großen und Ganzen Krankenschwestern, genetische Berater sowie etablierte und spezialisierte klinische Genetiker, Allgemeinmediziner, aber auch Laborwissenschaftler. Und wir sprechen über allgemeine Grundsätze in Bezug auf Einwilligung und Vertraulichkeit, und dann sollen die Fallbeispiele veranschaulichen, wie dies entstehen könnte.
Wir haben 17 verschiedene Fallbeispiele und alle werfen überlappende Probleme im wirklichen Leben auf.
Die Leitlinien zielen darauf ab, häufige Missverständnisse in Bezug auf Einwilligung und Vertraulichkeit auszuräumen. Was sind diese Missverständnisse und wie gehen Sie damit um?
Ich denke, wahrscheinlich fasst das Vorwort von Professor Sir Jonathan Montgomery das recht gut zusammen. Er sagt etwas über die Annahme, dass Vertraulichkeit absolut ist, ebenso unangemessen wie die Annahme, dass sie Familienmitgliedern immer mitgeteilt werden sollte.
Ich denke, in der geschäftigen klinischen Praxis ist es sehr üblich, dass Menschen nach Regeln suchen, um ihnen zu sagen, was sie tun sollen. Wir versuchen anhand der Fallbeispiele zu veranschaulichen, dass die meisten Regeln Richtlinien sind und Sie sie auf die besonderen Umstände Ihres Falls anwenden müssen. Um zu sagen: "Du sollst das nicht tun" oder "Du musst das tun", es wird selten so einfach sein, es muss nuanciert werden. Sie müssen den Einzelfall betrachten und dies auf multidisziplinäre Weise tun, damit Sie ihn aus verschiedenen Perspektiven betrachten können.
Und hier empfehlen wir den Menschen, sich an die klinische Ethikkommission ihres Krankenhauses zu wenden, nicht an eine Forschungskommission oder an das nationale Genethik-Forum, wo sie schwierige Fragen im Zusammenhang mit Einwilligung und Vertraulichkeit ansprechen und dann die Perspektiven anderer Menschen im ganzen Land hören.
Das klassische Beispiel, um das sich derzeit alle Sorgen machen, ist das Gerichtsverfahren, das später in diesem Jahr stattfinden wird, wenn eine Frau wegen Fahrlässigkeit klagt, weil sie der Meinung war, die Ärzte ihres Vaters hätten offenlegen müssen, dass sie zuvor einem Risiko für die Huntington-Krankheit ausgesetzt war sie gebar weiter]. Das ist eine klassische familiäre Kommunikation. Einige Kliniker werden sagen, offensichtlich war die Vertraulichkeit des Vaters von größter Bedeutung, und andere Leute sagen, offensichtlich hatte sie ein Recht zu wissen. Beides mag wahr sein, Sie müssen sie noch verwalten. Ich denke, das Missverständnis besteht darin, dass es eine Regel gibt, wenn in einer Familie eine Regel nicht gleichermaßen auf die Interessen verschiedener Familienmitglieder angewendet werden kann.
Müssen die Leitlinien ständig aktualisiert werden, wenn verschiedene Fälle zutage treten?
Wir geben hier allgemeine Grundsätze und wichtige Punkte in Bezug auf Fälle an, anstatt unter diesen besonderen Umständen zu sagen, dass Sie dies tun müssen. Wir hoffen, dass diese allgemeinen Prinzipien für einige Zeit relevant bleiben, aber dass die Fallbeispiele es den Menschen ermöglichen, zu sehen, was wir mit Kontextinformationen meinen, und nicht mit einer trockenen Anleitung, die möglicherweise nicht so einfach zu interpretieren ist, weil die Menschen dies nicht ganz tun wissen, auf welche Situationen es sich bezieht.
