Genommedizin: Sind Wir Bereit?

2023 Autor: Agatha Gilson | [email protected]. Zuletzt bearbeitet: 2023-08-25 04:56

2018 ist ein Meilenstein für die Genommedizin.

Ab Oktober wird in ganz England ein neuer NHS Genomic Medicine Service (GMS) eingeführt. Dreizehn regionale Zentren werden dazu beitragen, die Genommedizin zu einem integralen Bestandteil der routinemäßigen Gesundheitsversorgung zu machen.

Bis Ende des Jahres prognostiziert Genomics England, dass es in einem bahnbrechenden Projekt, das 2012 begann, 100.000 ganze menschliche Genome sequenzieren wird.

Bisher haben an dem Projekt Menschen mit einer seltenen Krankheit sowie deren Familien und Krebspatienten teilgenommen.

"Der Start des NHS GMS ist einfach der Startschuss", sagt Bill Newman, Professor für translationale Genommedizin und stellvertretender Vorsitzender der British Society of Genetic Medicine. "Die Community der Genommedizin befindet sich seit Jahren in der Ausbildung. Dies ist ein Schwerpunkt, um herauszufinden, wie die Dinge für die Zukunft umstrukturiert werden."

Personalisierte Medizin und Behandlung

Die genomische Medizin hat ein großes Potenzial zur Verbesserung der Patientenversorgung durch Diagnose seltener Krankheiten und für eine individuellere Ausrichtung von Medikamenten und Behandlungen. Es kann auch dazu beitragen, Krankheiten vorherzusagen und zu verhindern.

"Das neue NHS-GMS wird für Genomtests verantwortlich sein. Die Patienten werden von der Aufnahme in das 100.000-Genom-Projekt zu einer Reihe von Genomtests im Rahmen ihrer routinemäßigen NHS-Versorgung übergehen", so Professor Mark Caulfield, Chefwissenschaftler bei Genomics England.

Laut Genomics England haben einige Patienten, die am Genomprojekt beteiligt sind, bereits davon profitiert, entweder weil sie zum ersten Mal eine Diagnose erhalten haben oder weil eine bessere Behandlung für sie identifiziert wurde. Im Allgemeinen werden zukünftige Patienten den Nutzen jedoch spüren, nachdem die Forscher die Genomdaten der Projektteilnehmer untersucht und analysiert haben.

"Die Genommedizin ist ein Spiel mit Zahlen - je mehr Sequenzen Forscher aufrufen können, desto größer ist das Potenzial für revolutionäre Entdeckungen", fügt Prof. Caulfield hinzu Leben."

Digitale Infrastruktur und Schulung

Die potenziellen Vorteile für die Gesundheitsversorgung sind transformativ. Aber es gibt auch Herausforderungen.

Ein Bericht der Abgeordneten im April 2018 wies auf Probleme im Zusammenhang mit Verzögerungen bei der digitalen Infrastruktur und reduzierten Schulungsbudgets hin, die sich auf die Genommedizin auswirken könnten.

Der Bericht des Wissenschafts- und Technologieauswahlausschusses wies auch darauf hin, dass ethische Bedenken hinsichtlich der Erhebung und Verwendung von Patientendaten bestehen, die angegangen werden müssen.

Es forderte:

• Investition in digitale Infrastruktur
• Vorbereitung der NHS-Belegschaft
• Gewährleistung des öffentlichen Verständnisses und der Unterstützung
• Erfassung des kommerziellen Werts seiner Datensätze
• Veröffentlichung einer Evaluierung des 100.000-Genom-Projekts

Die Regierung antwortete auf die im Bericht gemachten Punkte, aber der Vorsitzende des Ausschusses, Norman Lamb, hat immer noch Bedenken. "Die genomische Medizin bietet eine echte Chance, die NHS-Versorgung für Patienten mit Krebs und seltenen Krankheiten zu verbessern. Wie der Wissenschafts- und Technologieausschuss Anfang dieses Jahres feststellte, gibt es Probleme mit der digitalen Infrastruktur, der Schulung der Arbeitskräfte und dem öffentlichen Bewusstsein, die dringend angegangen werden müssen Der Genomic Medicine Service wird im Oktober dieses Jahres eingeführt ", sagte Lamb.

"Obwohl wir mit vielen unserer Empfehlungen einverstanden waren, enthielt die Antwort der Regierung kein klares Aktionsprogramm zur Lösung dieser Probleme. Die Budgets scheinen immer noch nicht bestätigt zu sein, der Zustimmungsrahmen wurde noch nicht veröffentlicht und die Überprüfung der NHS-Belegschaft wird dies nicht tun." veröffentlichen ihre Empfehlungen sogar bis nach dem Start des Genomic Medicine Service ", fügte er hinzu.

Wird es zu echten Behandlungen führen?

In dem Bericht wurde vorgeschlagen, die konventionelle Diagnostik für bestimmte Zustände neben der Sequenzierung des gesamten Genoms beizubehalten, bis der Fall eines Ersatzes bewiesen ist.

"Die größte Herausforderung für die Genommedizin besteht darin, sie von einem faszinierenden technologischen Aspekt der Medizin zu bedeutenden therapeutischen Fortschritten bei häufigen Krankheiten zu bewegen", so Dr. David Levy, Berater für Diabetes und Endokrinologie.

"Die Herausforderung besteht daher darin, die fortschrittlichen wissenschaftlichen und IT-Methoden der aktuellen Genomik in reale Behandlungen umzusetzen", fügte er hinzu.

"Es gibt bestimmte Bereiche, in denen eine systematische und nützliche genomische Medizin transformativ sein kann - beispielsweise auf einer Intensivstation für Neugeborene -, in der eine Diagnose bestimmt, welche Behandlung angemessen sein kann. Sie wird in bestimmten Disziplinen wie der Onkologie und der Neurologie häufiger eingesetzt und Kardiologie. In anderen Fachgebieten wird es weniger relevant sein ", erklärte Prof. Newman.

Mangel an öffentlichem Verständnis

Die öffentliche Wahrnehmung ist ebenfalls eine Herausforderung. Dem Bericht der Abgeordneten zufolge hatten 82% der britischen Öffentlichkeit noch nie von Genomik gehört oder hatten wenig Verständnis dafür.

Wenn die Menschen sich der Genomik bewusst sind, kann dies auf den Angelina Jolie-Effekt zurückzuführen sein. Die Hollywood-Schauspielerin wurde 2013 einer Doppelmastektomie und später einer Operation zur Reduzierung des Eierstockkrebsrisikos unterzogen, nachdem sie herausgefunden hatte, dass sie das BRCA1-Gen hatte, wodurch sie ein hohes Risiko hatte, an Brustkrebs und Eierstockkrebs zu erkranken.

Dies ist die wahrscheinlichste Einführung der Öffentlichkeit in die Genommedizin. Wenn sich die Disziplin entwickelt und die Menschen die verschiedenen genetischen Risikofaktoren bei Herz-Kreislauf-Erkrankungen, Schlaganfall und Diabetes erkennen, werden sie möglicherweise bewusster und engagierter.

"Einige Patienten mit einer bestimmten familiären Erkrankung sind laut Prof. Newman mit der Genommedizin besser vertraut als viele Angehörige der Gesundheitsberufe." Die öffentliche Wahrnehmung verbessert sich insbesondere bei jüngeren Menschen, da sie direkter auf ihre Informationen zugreifen und freier mit dem Austausch umgehen können ihre Informationen im Allgemeinen. Es besteht jedoch die Notwendigkeit, den Austausch von Informationen und die Wahrung der Vertraulichkeit in Einklang zu bringen."

Kostenauswirkungen

Der NHS wird in den Medien oft als "finanziell angeschlagen" bezeichnet. Wird die Öffentlichkeit also weitsichtig genug sein, um die langfristigen Vorteile der Genommedizin zu erkennen?

"Die Frage für die Mehrheit der Nutzer des NHS lautet: Wird dieses wahrscheinlich sehr teure Projekt Geld von anderen dringlicheren unmittelbaren klinischen Bedürfnissen wie Altenpflege, Wartelisten und Bewältigung von Winterkrisen ablenken?" fragt Dr. Levy.

Erster Ansprechpartner

Allgemeinmediziner sind im Allgemeinen die erste Anlaufstelle für Menschen mit gesundheitlichen Bedenken. Mit zunehmender Verbreitung der Genommedizin werden die Menschen Fragen an ihren Hausarzt stellen.

Zusätzlich zu ihrer derzeitigen Arbeitsbelastung benötigen sie ein Verständnis der Genommedizin und die Fähigkeit, sie ihren Patienten zu erklären.

Das Royal College of General Practitioners (RCGP) hat Bildungs- und Schulungsressourcen erstellt, darunter Webinare und Podcasts, um seine Mitglieder mit Genomik vertraut zu machen.

"Allgemeinmediziner haben so viele andere Dinge zu tun, dass es schwierig sein kann, neues Wissen anzuwenden", sagt Prof. Newman. "Die meisten Allgemeinmediziner werden sich damit befassen, wenn sie einen Patienten mit einer seltenen Erkrankung haben."

Es geht nicht nur um Gentests durch den NHS. Es gibt immer mehr private Unternehmen und Labors, die Gentests anbieten. Menschen können auch Gentest-Kits für den Heimgebrauch kaufen. Es ist oft ein Kit für einen Mundtupfer, der in ein Labor geschickt wird.

Die Genauigkeit und Nützlichkeit solcher Tests wurde in Frage gestellt. Ohne die Anleitung eines medizinischen Fachpersonals kann es schwierig sein, die Ergebnisse zu interpretieren. Es sind Allgemeinmediziner, die aufgefordert werden können, Erklärungen abzugeben.

Kommerzieller Wert der Genomik

Die Regierung engagiert sich für die Genommedizin. Es kann Leben retten, aber möglicherweise auch Geld verdienen.

In ihrer Antwort auf den Bericht der Abgeordneten Anfang dieses Jahres stimmte die Regierung im Prinzip zu, dass Genomics England den vollen kommerziellen Wert der darin enthaltenen genomischen Datensätze maximieren sollte.

"Da dies ein aufstrebender Markt ist, ist noch nicht klar, wie sich der globale Markt für den Zugriff auf Datensätze entwickeln wird. Großbritannien ist jedoch in der Lage, im Laufe der Zeit Belohnungen zu erzielen, sofern eine angemessene, sichere und rechtmäßige Verwendung von Daten erfolgt ", hieß es.

"Genomics England untersucht derzeit die potenziellen Möglichkeiten für kommerzielle Erträge aus dem Wissen und den Analysewerkzeugen, die im Rahmen des 100.000-Genom-Projekts entwickelt wurden", sagte Prof. Newman.

Er sagte: "Es gibt viele verschiedene Forschungsbereiche auf dem Gebiet der Genomik, die schwer vorherzusagen sind, was die Zukunft bringt. Großbritannien hat eine weltweit führende genomische medizinische Gemeinschaft, die Einführung des neuen GMS basiert auf den Schultern der Patienten und ihre Familien, die ihre Erfahrungen geteilt haben."

Die Genomik hat das Potenzial, revolutionär zu sein, Leben zu retten und Hoffnung zu bieten.

Die Herausforderung besteht darin, die Genomik zu einem Teil der alltäglichen Gesundheitsversorgung zu machen.